成果归属： 昆明市延安医院

由于复杂疾病的遗传异质性，需要对不同种族和人群样本进行相同基因位点的多态性研究以及疾病相关性分析以应证易感基因结果。TNFAI3和TNI1相互作用，是NFkB通路的重要负性调节因子ETS1对B细胞终末分化起负调节作用，三者表达下降均对自身免疫性疾病尤其是SLE的发生发展起着至关重要的作用。以上三个基因均位于SLE易感位点。国内外GWA和病例对照研究提示TNFAI3、TNI1、ETS1可能是欧洲和亚洲人种SLE的易感基因，但报道不多，部分结果尚缺乏一致性，需要更多大样本研究。 本研究采用SNashot技术对564名云南汉族SLE患者和504名同民族无亲缘关系健康对照的基因组DNA进行10个SNs的基因分型，统计学处理比较病例组和对照组的各个等位基因频率和基因型分布情况，并按各种临床表型对SLE病例组进行分层，所得数据做相关性分析。我们观察到6个SN与SLE呈显著相关，iTNFAI1i和iETS1i与SLE的大多数临床表型相关联，而iTNI1i仅与少数临床表型呈弱相关。此项病例对照研究结果表明iTNFAI3i,iETS1i和iTNI1i基因可能是中国人SLE的常见遗传风险因子，特别是iTNFAI3i和iETS1i可能通过影响某些相关的生物学通路而对SLE的临床表型有所贡献。